A címet olvasva két fogalom is megjelenik, melyek magyarázatra szorulnak. Az ezekkel kapcsolatos kérdéseket próbáljuk körüljárni. 

Rögtön az első szó, már maga egy kérdést fogalmaz meg: 

Mi az a biobank?

A biobankokban biológiai mintákat, adatokat tárolnak: a feldolgozott minták tulajdonságait tartalmazó adatokat, a minta származási helyéről, illetve a betegségek körülményeire vonatkozó adatokat, demográfiai adatokat. Mindezeket a jövőbeni kutatásokhoz, illetve új terápiás kezelésekhez használják fel.

Miért hasznos a biobank, és hogyan függ össze a ritka betegségekkel és mik azok a ritka betegségek?

Mennyi kérdés egy mondatban! Nézzük sorban a válaszokat:

Miért hasznos a biobank?

A biobankban tárolt emberi génmintákat orvosok, kutatók vizsgálják, kutatják, és segítségükkel sikerül a ritka betegségekre a lehető legjobb, legmodernebb gyógyszert, vakcinát megtalálni. 

Állatok és a növényvilág vonatkozásában a biobank hasznossága ott mutatkozik meg, hogy az állatokból levett génmintákat lefagyasztják és ezáltal sikerülhet megmenteni a kihaló félben lévő állatvilágot a jövő nemzedéknek. Erről bővebben a Hogyan hasznos a biobank az állatvilág megmentése, A Biobank hasznossága az élővilágért című cikkeinkben olvashatnak.

Mik azok a ritka betegségek? Hogyan mutatkozik meg a biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában?

Most biztos elgondolkodik a kedves Olvasó és felsorol magában egy-két fajta betegséget, amiről azt feltételezi, hogy ezek azok. Még az is elképzelhető, hogy vannak közöttük olyanok is. A mi feladatunk az, hogy ebben a cikkben tájékoztatást nyújtsunk azon ritka betegségekről – természetesen ebben a cikkben a legismertebbeket emeltük ki -, melyeket a biobankban tárolt génminták laboratóriumi vizsgálatával ki tudnak szűrni a kutatók. Itt már választ is kaptunk arra a kérdésére, hogy a biobank hasznossága hogyan kapcsolódik a ritka betegségekhez. Minél több ilyen mintát tudnak a kutatók átvizsgálni, annál nagyobb a valószínűsége, hogy megtalálják – a sok esetben – életmentő vakcinát, gyógyszert.

Az alábbiakban felsoroljuk a legismertebb ilyen jellegű betegségeket, és a mellékelt táblázatunkban tételesen felsoroljuk ezeket a biobankokat.

• Marfan-szindróma 

A Marfan-szindróma (extrém hosszú végtagok) a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2-3000 személyt érint. Számuk egyre gyarapodik. A biológiai minták mellett, minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz az erre a területre specializálódott biobank. 

• A kockázat-előrejelzésnél főként a daganatos megbetegedések, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyéről beszélünk.
• Szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás

Ezen pszichiátriai kórképnek a hátterében erős genetikai rendellenesség figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat idézhetnek elő, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. 

• Köldökzsinórvér-őssejt és köldökzsinór-szövetből kinyert mesechynális őssejtek képesek szervezetünk megújítására, betegségek során károsodott szerveink regenerálására, míg a köldökzsinórvér-őssejteket a vérképző, immunrendszeri betegségek gyógyításában alkalmazzák.  E kettőnek együttes alkalmazása növelhetik az ilyen kezelések sikerességét.

• Cisztás fibrózis

Cisztás fibrózisos és fenilketonuriás betegek perifériás véréből izolált DNS minta / szűrőpapírra beszárított vércsepp

• Hepatológiai Biobank

A hepatológia a máj működésével, megbetegedésével és ezen betegségek gyógyításával foglalkozó tudomány.

Ilyenek lehetnek:

• vírusos májbetegségek,
• zsírmáj,
• májzsugorodás
• Wilson kór

Utóbbiról érdemes tudni, hogy ez egy ritka anyagcsere betegség, mely genetikai úton öröklődik. A máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből, ezért ez felhalmozódik először a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben, stb. Itt is olvashatta a kedves olvasó, hogy ritka betegség, és genetikai úton öröklődik. Ezek, és hasonló betegségek kiszűrésére van szükség génminták adására. 

• Nephrogenetika

Vesebetegségben szenvedő gyermekek és felnőttek, illetve bármilyen betegségben szenvedő gyermekek kivizsgálása a fő profil. Minta típusa: EDTA-s vérből kivont DNS. 

• Melanoma és genetikai biobank

szövet, vér, DNS, RNS, 

Reméljük tájékoztató cikkünk elolvasása után sikerült válaszokat adnunk az felmerült kérdésekre, valamint bízunk benne, hogy Önnek is megdobbant a szíve és génminta adományával hozzájárul a ritka betegségeket kutató orvosok munkájához, ezzel segítve a megfelelő gyógyszerek, vakcinák feltárását.