dreamstime_m_135633595 (Medium 2524x1188)

Szvetelszky Anikó

Biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában

Szerző:

A címet olvasva két fogalom is megjelenik, melyek magyarázatra szorulnak. Az ezekkel kapcsolatos kérdéseket próbáljuk körüljárni. 

Rögtön az első szó, már maga egy kérdést fogalmaz meg: 

Mi az a biobank?

A biobankokban biológiai mintákat, adatokat tárolnak: a feldolgozott minták tulajdonságait tartalmazó adatokat, a minta származási helyéről, illetve a betegségek körülményeire vonatkozó adatokat, demográfiai adatokat. Mindezeket a jövőbeni kutatásokhoz, illetve új terápiás kezelésekhez használják fel.

Miért hasznos a biobank, és hogyan függ össze a ritka betegségekkel és mik azok a ritka betegségek?

Mennyi kérdés egy mondatban! Nézzük sorban a válaszokat:

Miért hasznos a biobank?

A biobankban tárolt emberi génmintákat orvosok, kutatók vizsgálják, kutatják, és segítségükkel sikerül a ritka betegségekre a lehető legjobb, legmodernebb gyógyszert, vakcinát megtalálni. 

Állatok és a növényvilág vonatkozásában a biobank hasznossága ott mutatkozik meg, hogy az állatokból levett génmintákat lefagyasztják és ezáltal sikerülhet megmenteni a kihaló félben lévő állatvilágot a jövő nemzedéknek. Erről bővebben a Hogyan hasznos a biobank az állatvilág megmentése, A Biobank hasznossága az élővilágért című cikkeinkben olvashatnak.

Mik azok a ritka betegségek? Hogyan mutatkozik meg a biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában?

Most biztos elgondolkodik a kedves Olvasó és felsorol magában egy-két fajta betegséget, amiről azt feltételezi, hogy ezek azok. Még az is elképzelhető, hogy vannak közöttük olyanok is. A mi feladatunk az, hogy ebben a cikkben tájékoztatást nyújtsunk azon ritka betegségekről – természetesen ebben a cikkben a legismertebbeket emeltük ki -, melyeket a biobankban tárolt génminták laboratóriumi vizsgálatával ki tudnak szűrni a kutatók. Itt már választ is kaptunk arra a kérdésére, hogy a biobank hasznossága hogyan kapcsolódik a ritka betegségekhez. Minél több ilyen mintát tudnak a kutatók átvizsgálni, annál nagyobb a valószínűsége, hogy megtalálják – a sok esetben – életmentő vakcinát, gyógyszert.

Az alábbiakban felsoroljuk a legismertebb ilyen jellegű betegségeket, és a mellékelt táblázatunkban tételesen felsoroljuk ezeket a biobankokat.

  • Marfan-szindróma 

A Marfan-szindróma (extrém hosszú végtagok) a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2-3000 személyt érint. Számuk egyre gyarapodik. A biológiai minták mellett, minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz az erre a területre specializálódott biobank. 

  • A kockázat-előrejelzésnél főként a daganatos megbetegedések, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyéről beszélünk.
  • Szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás

Ezen pszichiátriai kórképnek a hátterében erős genetikai rendellenesség figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat idézhetnek elő, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. 

Szkizofrénia

  • Köldökzsinórvér-őssejt és köldökzsinór-szövetből kinyert mesechynális őssejtek képesek szervezetünk megújítására, betegségek során károsodott szerveink regenerálására, míg a köldökzsinórvér-őssejteket a vérképző, immunrendszeri betegségek gyógyításában alkalmazzák.  E kettőnek együttes alkalmazása növelhetik az ilyen kezelések sikerességét.
Köldökzsinórvér-őssejt

  • Cisztás fibrózis

Cisztás fibrózisos és fenilketonuriás betegek perifériás véréből izolált DNS minta / szűrőpapírra beszárított vércsepp

  • Hepatológiai Biobank

A hepatológia a máj működésével, megbetegedésével és ezen betegségek gyógyításával foglalkozó tudomány.

Ilyenek lehetnek:

  • vírusos májbetegségek,
  • zsírmáj,
  • májzsugorodás
  • Wilson kór

Utóbbiról érdemes tudni, hogy ez egy ritka anyagcsere betegség, mely genetikai úton öröklődik. A máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből, ezért ez felhalmozódik először a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben, stb. Itt is olvashatta a kedves olvasó, hogy ritka betegség, és genetikai úton öröklődik. Ezek, és hasonló betegségek kiszűrésére van szükség génminták adására. 

  • Nephrogenetika

Vesebetegségben szenvedő gyermekek és felnőttek, illetve bármilyen betegségben szenvedő gyermekek kivizsgálása a fő profil. Minta típusa: EDTA-s vérből kivont DNS. 

  • Melanoma és genetikai biobank

szövet, vér, DNS, RNS, 

Melanóma

Reméljük tájékoztató cikkünk elolvasása után sikerült válaszokat adnunk az felmerült kérdésekre, valamint bízunk benne, hogy Önnek is megdobbant a szíve és génminta adományával hozzájárul a ritka betegségeket kutató orvosok munkájához, ezzel segítve a megfelelő gyógyszerek, vakcinák feltárását.

Vissza

Le kell kapcsolni az ultramélyhűtőket a megugró energiaárak miatt?

Szerző:

Le kell kapcsolni az ultramélyhűtőket a megugró energiaárak miatt?

Költséghatékonyan a biotechnológiában

Az energiaárak drasztikus változása arra kényszeríti a kutatókat és kutatóintézeteket, hogy alaposan fontolják meg az ultramélyhűtők használatát. Jelenleg ezek a legnépszerűbb tárolóberendezések a biológiai minták hosszútávú tárolásához. Bizonyos típusú minták hűtésekor elegendő lehet a -40˚C és -60˚C közötti hőmérséklet, de például klinikai minták esetében a minőség hosszútávú megőrzése érdekében elengedhetetlen a minimum -70˚C és -80˚C közötti hőmérsékleten tárolás. Ennél magasabb hőmérsékleten már működésbe lépnek egyes proteázok, és a fehérjék degradációja miatt a minták fehérje-analízise nem valós értékekhez vezet. A hosszú idejű, nem megfelelő hőmérsékletű tárolás ezért visszafordíthatatlan változásokat okoz a klinikai minták minőségében, ami a kutatási eredményeket meghamisítja.

Alternatív megoldásként szóba jöhet a folyékony nitrogénes tároló használata is az ultramélyhűtők kiváltására, de ez egy bizonyos mintaszám felett olyan mértékű tárolókapacitás és a hozzá tartozó ellátó infrastruktúra kiépítését feltételezi, ami kérdésessé teszi a folyékony nitrogénes tárolás gazdaságosságát.

Az Edinburg Egyetem kutatói megvizsgálták, hogy az ultramélyhűtők működését befolyásoló egyes tényezők segítségével hogyan optimalizálható ezen berendezések működése a minta minőségének megőrzése és a gazdaságos üzemeltetés érdekében.

Méréseik során megvizsgálták:

  • az üzemi hőmérséklet változásának hatását
  • az ajtónyitások hatását
  • és a felmelegedési időt  

Energiafogyasztás különböző üzemi hőmérsékleteken

A mérésekből jól látható, hogy a -70˚C körüli hőmérsékleten drasztikus eltérések mutatkoznak már pár fokos hőmérséklet eltérés esetén is. Meglepő módon egy ULT fagyasztó -70˚C helyett -80 °C-on történő üzemeltetése közel harmadával megnövelheti az energiafogyasztás mértékét. Ez különösen számottevő éves költséggel jár olyan nagyobb kutatóintézetek vagy egyetemek esetében, ahol több tíz, vagy esetenként százas nagyságrendű ultramélyhűtőt üzemeltetnek.

Ugyanakkor bizonyos esetekben, amikor szigorúbb előírásoknak kell eleget tenni, például biobankok vagy biotechnológiai cégek esetében, és elengedhetetlen a tartalék berendezés párhuzamos működtetése, elegendő lehet a magasabb üzemi hőmérséklet fenntartása. Ez a gondolkodásmód lehetővé teszi, hogy 40% energiát tudjunk megtakarítani.

Az ajtó nyitási idejének hatása a belső hőmérsékletre

Érdekes, nemvárt következtetéseket láthatunk az ajtónyitásokkal kapcsolatban. Nemcsak arra kell odafigyelnünk, hogy mennyi ideig tartjuk nyitva az ultramélyhűtőnk ajtaját, de az is fontos szempont, hogy a gyakran mozgó mintáink a hűtő alsó vagy felső polcán helyezkednek el. Egy-egy átgondolatlan ajtónyitás, ajtó nyitva tartás 4-5, de esetenként 10˚C-os hőmérséklet emelkedést is okozhat az ultramélyhűtő belsejében. 

Felmelegedési sebesség

Egy váratlan áramszünet vagy a hűtőkompresszor hirtelen meghibásodása esetén nem mindegy, hogy mennyi idő áll rendelkezésre a hiba detektálására és a minták átmentésére. Általában elmondható, hogy alacsonyabb üzemi hőmérséklet több időt biztosít, hogy kimenekítsük mintáinkat. De a felmelegedési időre hatással van a minták hűtőn belüli elhelyezkedése, és nem mindegy az sem, hogy üres hűtőről vagy egy tárolórekeszekkel megtöltött ultramélyhűtőről van szó.

Összefoglalva elmondható, hogy a legegyszerűbbnek tűnő üzemi hőmérséklet beállítás mellett több olyan üzemeltetési gyakorlat létezik – minta berakás és kivétel átgondolása és megszervezése, az ajtónyitás hossza, minta elhelyezése hűtőn belül, tárolórekeszek elhelyezése -, ami jelentős hatással van az ULT-fagyasztók energiafogyasztására. 

Az ultramélyhűtők működési hőmérsékletének emelésével az előnyök mellet számolni kell azzal a negatív hatással, hogy meghibásodás vagy áramszünet esetén gyorsabban eléri a kritikus hőmérsékletet a hűtő. Azonban megfelelő backup és felügyeleti eszközökkel biztosítható a hűtők védelme. A többszörös központi CO2 backup hatékonyan biztosítja a hideget órákon keresztül. A megfelelően beállított felügyeleti rendszer azonnal küld értesítést és gyors intézkedést tesz lehetővé a készenléti ügyelet számára.

Energiahatékonyan a bolygónkért

 

 

 

Forrás: https://www.ed.ac.uk/files/atoms/files/efficient_ult_freezer_storage.pdf

 

Vissza

A biotechnológia etikai kérdései

Szerző:

A biotechnológia és az etika kapcsolatát vizsgáljuk ebben a cikkünkben, hat lényeges kérdéscsoportot kiemelve, és elemezve. Felsorakoztatjuk az érveket, ellenérveket, bízva abban, hogy mire jelen cikkünk végére ér a Kedves Olvasó, már Önt is a biobankot, és biotechnológiát támogatók táborában köszönthetjük.

Két alapfogalmat szeretnénk tisztázni a legelején:

Etika

Logikusan, felelősségteljesen meghozott választás.

BIOETIKA

Biotechnológia

Élőlények (emberek, állatok, növények) segítségével végzett technológia. A biotechnológia a tudomány és technológia alkalmazása élő szervezeteken, azok részein, termékein vagy modelljein azzal a céllal, hogy megváltoztassunk élő vagy élettelen anyagokat tudás, termékek vagy szolgáltatások létrehozásáért. 

BIOTECHNOLÓGIA

Etikai kérdések a biotechnológiával kapcsolatban

Számos előnye ellenére a biotechnológia etikai vitákat váltott ki hat erkölcsi szempontból aggodalmat keltő területen: 

  1. Biztonság 
  2. Szabadság 
  3. Igazságosság 
  4. Környezetvédelem
  5. Emberi természet 
  6. Vallási meggyőződés.

Kezdjük az elején egy kis „történelemmel”, hogy mikortól beszélhetünk biotechnológiáról:

Három részre tagolhatjuk a biotechnológia történetét:

  • Ókori: több, mint 10.000 évvel ezelőtt Mezopotámiában, a mezőgazdaság megjelenésével kezdődött.
  • Modern biotechnológia: a XIX. században, az ipari mikrobiológia fejlődésével.
  • Újkori, kortárs: 1970-es években kezdődött a géntechnológiával.

A huszadik század utolsó felében kezdődött kortárs biotechnológia: a genetika és a molekuláris biológia mélyebb ismereteiből, ezáltal az embereknek nagyobb teret biztosítva a ritka betegségek ellenszereinek felkutatására, a kihalóban lévő állatfajok, növényvilág átmentéséhez egy élhetőbb világ számára. 

Ahogy ez ilyenkor lenni szokott, mindig voltak, vannak, és lesznek, akik aggodalommal, félelemmel figyelik a biotechnológia fejlődését, és ennek az ellenérzéseiknek hangot is adnak. Az lenne a meglepő, ha nem lennének olyanok, akikből ez ellenérzést vált ki. Ez teljesen érthető és elfogadható reflex, hiszen a biotechnológia a mai tudásában valóban új, és szinte felfoghatatlan dolgot biztosít mindannyiunk számára bolygónk és jövőnk megmentése vonatkozásában.

Az alábbiakban részletesen kitérünk ezekre az etikai kérdésekre. Mindenhol elmondjuk az ellenérveket, hogy miért gondolják így, valamint az érveket, melyek alapján könnyebben meghozhatja a döntését majd a Kedves Olvasó a biotechnológia etikai kérdései témakörben.

Biztonság

Ellenzői: erkölcsileg aggódnak a biztonság miatt, mert attól tartanak, hogy a biotechnológia hatalma valószínűleg káros módon megbontja az élő természet összetett egyensúlyát.

Támogatói viszont azzal érvelnek, hogy a biotechnológia módszerei sokkal pontosabbak, precízebbek és biztonságosabbak, mint a korábbi formái. Ebből következik, hogy a kockázatok igencsak lecsökkentek, mondhatni minimalizálódtak, mind az alapos vizsgálatoknak, mind az új technikai módszereknek köszönhetően.

BIZTONSÁG

Szabadság

Itt az ellenzők attól tartanak, hogy a biotechnológia egyeseknek zsarnoki hatalmat ad mások felett. 

A biotechnológia hívei ragaszkodnak ahhoz, hogy a szabadságot nem fenyegeti veszély, amíg a biotechnológiát az egyének szabadon választják a szabad piacgazdaságban. 

SZABADSÁG

Igazságszolgáltatás

Ennél a pontnál az ellenzőknek kétféle érvük is van. Az egyik fő probléma szerintük, hogy a biotechnológia olyan drága lesz, hogy csak a leggazdagabbak fognak profitálni belőle, így a gazdagok igazságtalan előnyhöz jutnak a szegényekkel szemben. 

Erre a biotechnológia védelmezői azt mondják, hogy egy szabadpiaci társadalomban a biotechnológiai termékek és szolgáltatások árai a verseny következtében végül csökkenni fognak, és ez csökkenteni fogja a gazdagok előnyeit a szegényekkel szemben. 

A másik indok, mely szerint a világ gazdag nemzetei többet fognak hasznosítani ebből az új technológiából, mint a szegény nemzetek, ezzel szemben az az érvünk, hogy a nemzetközi szabadkereskedelem a biotechnológia előnyeit szét fogja terjeszteni a világon.

Környezetvédelem

Ez a téma a környezetvédőknek ad erkölcsi aggodalomra okot. Ezek a környezetvédők azt jósolják, hogy a biotechnológia elősegíti a természetes környezet felváltását egy tisztán mesterséges világgal, és ez megfosztja az embereket a vad természettel való egészséges kapcsolattól. Attól is tartanak, hogy a genetikailag módosított szervezetek környezetbe való bevezetése olyan szörnyű életformákat fog létrehozni, amelyek fenyegetik az embereket és a természeti világot.

Ennek mond ellent a Biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában, a Biobank hasznossága az élővilágért, valamint a Hogyan hasznos a Biobank az állatvilág megmentésében? című cikkeink, melyben konkrét tényekkel és példákkal illusztráltuk, hogy a biobank csak javára szolgál jövőnk megmentésében.

KÖRNYEZETVÉDELEM

Emberi természet

Mondhatjuk, hogy ez az egyetlenegy pont, ahol közös az érdekük az ellenzőknek és a támogatóknak egyaránt. Tehát nem tudnak ellenérveket felsorakoztatni. Innen is látszik, hogy elismerik a biotechnológiát, biobankok hasznosságát.

Ezek a közös érdekek pedig az alábbiak: a szülők boldog gyermekek iránti vágya és minden emberi lény élet és egészség iránti vágya. Amint jelzik, nem elég a természet „adottságait” tiszteletben tartani, mert a természet „ajándékai” közül néhány, mint például a cukorbetegség és a rák, nem kívánatos. Tehát belátják, hogy azáltal, hogy génmintákat adunk biobankoknak, amit vizsgálhatnak, kutathatnak a kutatók, hogy minél korszerűbb gyógyszereket, vakcinákat fejlesszenek ki, fenti, illetve a ritka genetikai betegségek megelőzése tárgyában, ezáltal elismerik a biobank, biotechnológia hasznosságát.

Vallási meggyőződés

Az utolsó témakör talán a „legkényesebb”.

Az ellendrukkerek a vallásos nézetet igyekeznek még jobban saját javukra fordítani, méghozzá oly módon, hogy az élet szent, és Isten ajándéka, úgy kell elfogadni és szeretni, és élni vele, ahogy azt kaptuk. Akik ezt meg akarják változtatni a biotechnológia, és a biobankok segítségével, azok az isteni rend iránti tiszteletlenségükről tesznek tanúbizonyságot.

Ehhez csak ennyit tudunk hozzátenni:

Az ember, mint társalkotó teológiai gondolatát II. János Pál pápa 1981-es Laborem Exercens enciklikájában megerősítette. A pápa 1991-es Centesimus Annus enciklikájában az emberi technológiai tudás fontosságát hangsúlyozta az életfeltételek javításában (Novak 1993).

VALLÁS

Reméljük sikerült ebben az írásukban tisztázni a biotechnológiával kapcsolatban felmerült etikai kérdéseket, és bízunk benne, hogy ennek elolvasása után Ön is ahhoz a táborhoz fog tartozni, akik szeretnének tenni a jövőnkért, amelyhez nyújt támogatást, segítséget a biotechnológián keresztül a biobank.

Vissza