dreamstime_m_135633595 (Medium 2524x1188)

biobank hasznosság

Biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában

Szerző:

A címet olvasva két fogalom is megjelenik, melyek magyarázatra szorulnak. Az ezekkel kapcsolatos kérdéseket próbáljuk körüljárni. 

Rögtön az első szó, már maga egy kérdést fogalmaz meg: 

Mi az a biobank?

A biobankokban biológiai mintákat, adatokat tárolnak: a feldolgozott minták tulajdonságait tartalmazó adatokat, a minta származási helyéről, illetve a betegségek körülményeire vonatkozó adatokat, demográfiai adatokat. Mindezeket a jövőbeni kutatásokhoz, illetve új terápiás kezelésekhez használják fel.

Miért hasznos a biobank, és hogyan függ össze a ritka betegségekkel és mik azok a ritka betegségek?

Mennyi kérdés egy mondatban! Nézzük sorban a válaszokat:

Miért hasznos a biobank?

A biobankban tárolt emberi génmintákat orvosok, kutatók vizsgálják, kutatják, és segítségükkel sikerül a ritka betegségekre a lehető legjobb, legmodernebb gyógyszert, vakcinát megtalálni. 

Állatok és a növényvilág vonatkozásában a biobank hasznossága ott mutatkozik meg, hogy az állatokból levett génmintákat lefagyasztják és ezáltal sikerülhet megmenteni a kihaló félben lévő állatvilágot a jövő nemzedéknek. Erről bővebben a Hogyan hasznos a biobank az állatvilág megmentése, A Biobank hasznossága az élővilágért című cikkeinkben olvashatnak.

Mik azok a ritka betegségek? Hogyan mutatkozik meg a biobank hasznossága a ritka betegségek vonatkozásában?

Most biztos elgondolkodik a kedves Olvasó és felsorol magában egy-két fajta betegséget, amiről azt feltételezi, hogy ezek azok. Még az is elképzelhető, hogy vannak közöttük olyanok is. A mi feladatunk az, hogy ebben a cikkben tájékoztatást nyújtsunk azon ritka betegségekről – természetesen ebben a cikkben a legismertebbeket emeltük ki -, melyeket a biobankban tárolt génminták laboratóriumi vizsgálatával ki tudnak szűrni a kutatók. Itt már választ is kaptunk arra a kérdésére, hogy a biobank hasznossága hogyan kapcsolódik a ritka betegségekhez. Minél több ilyen mintát tudnak a kutatók átvizsgálni, annál nagyobb a valószínűsége, hogy megtalálják – a sok esetben – életmentő vakcinát, gyógyszert.

Az alábbiakban felsoroljuk a legismertebb ilyen jellegű betegségeket, és a mellékelt táblázatunkban tételesen felsoroljuk ezeket a biobankokat.

  • Marfan-szindróma 

A Marfan-szindróma (extrém hosszú végtagok) a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2-3000 személyt érint. Számuk egyre gyarapodik. A biológiai minták mellett, minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz az erre a területre specializálódott biobank. 

Mafran szindróma
  • A kockázat-előrejelzésnél főként a daganatos megbetegedések, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyéről beszélünk.
  • Szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás

Ezen pszichiátriai kórképnek a hátterében erős genetikai rendellenesség figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat idézhetnek elő, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. 

Szkizofrénia

  • Köldökzsinórvér-őssejt és köldökzsinór-szövetből kinyert mesechynális őssejtek képesek szervezetünk megújítására, betegségek során károsodott szerveink regenerálására, míg a köldökzsinórvér-őssejteket a vérképző, immunrendszeri betegségek gyógyításában alkalmazzák.  E kettőnek együttes alkalmazása növelhetik az ilyen kezelések sikerességét.
Köldökzsinórvér-őssejt

  • Cisztás fibrózis

Cisztás fibrózisos és fenilketonuriás betegek perifériás véréből izolált DNS minta / szűrőpapírra beszárított vércsepp

Cisztás fibrózis
  • Hepatológiai Biobank

A hepatológia a máj működésével, megbetegedésével és ezen betegségek gyógyításával foglalkozó tudomány.

Ilyenek lehetnek:

  • vírusos májbetegségek,
  • zsírmáj,
  • májzsugorodás
  • Wilson kór

Utóbbiról érdemes tudni, hogy ez egy ritka anyagcsere betegség, mely genetikai úton öröklődik. A máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből, ezért ez felhalmozódik először a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben, stb. Itt is olvashatta a kedves olvasó, hogy ritka betegség, és genetikai úton öröklődik. Ezek, és hasonló betegségek kiszűrésére van szükség génminták adására. 

  • Nephrogenetika

Vesebetegségben szenvedő gyermekek és felnőttek, illetve bármilyen betegségben szenvedő gyermekek kivizsgálása a fő profil. Minta típusa: EDTA-s vérből kivont DNS. 

  • Melanoma és genetikai biobank

szövet, vér, DNS, RNS, 

Melanóma

Reméljük tájékoztató cikkünk elolvasása után sikerült válaszokat adnunk az felmerült kérdésekre, valamint bízunk benne, hogy Önnek is megdobbant a szíve és génminta adományával hozzájárul a ritka betegségeket kutató orvosok munkájához, ezzel segítve a megfelelő gyógyszerek, vakcinák feltárását.

Le kell kapcsolni az ultramélyhűtőket a megugró energiaárak miatt?

Szerző:

Költséghatékonyan a biotechnológiában

Az energiaárak drasztikus változása arra kényszeríti a kutatókat és kutatóintézeteket, hogy alaposan fontolják meg az ultramélyhűtők használatát. Jelenleg ezek a legnépszerűbb tárolóberendezések a biológiai minták hosszútávú tárolásához. Bizonyos típusú minták hűtésekor elegendő lehet a -40˚C és -60˚C közötti hőmérséklet, de például klinikai minták esetében a minőség hosszútávú megőrzése érdekében elengedhetetlen a minimum -70˚C és -80˚C közötti hőmérsékleten tárolás. Ennél magasabb hőmérsékleten már működésbe lépnek egyes proteázok, és a fehérjék degradációja miatt a minták fehérje-analízise nem valós értékekhez vezet. A hosszú idejű, nem megfelelő hőmérsékletű tárolás ezért visszafordíthatatlan változásokat okoz a klinikai minták minőségében, ami a kutatási eredményeket meghamisítja.

Alternatív megoldásként szóba jöhet a folyékony nitrogénes tároló használata is az ultramélyhűtők kiváltására, de ez egy bizonyos mintaszám felett olyan mértékű tárolókapacitás és a hozzá tartozó ellátó infrastruktúra kiépítését feltételezi, ami kérdésessé teszi a folyékony nitrogénes tárolás gazdaságosságát.

Az Edinburg Egyetem kutatói megvizsgálták, hogy az ultramélyhűtők működését befolyásoló egyes tényezők segítségével hogyan optimalizálható ezen berendezések működése a minta minőségének megőrzése és a gazdaságos üzemeltetés érdekében.

Méréseik során megvizsgálták:

  • az üzemi hőmérséklet változásának hatását
  • az ajtónyitások hatását
  • és a felmelegedési időt  

Energiafogyasztás különböző üzemi hőmérsékleteken

A mérésekből jól látható, hogy a -70˚C körüli hőmérsékleten drasztikus eltérések mutatkoznak már pár fokos hőmérséklet eltérés esetén is. Meglepő módon egy ULT fagyasztó -70˚C helyett -80 °C-on történő üzemeltetése közel harmadával megnövelheti az energiafogyasztás mértékét. Ez különösen számottevő éves költséggel jár olyan nagyobb kutatóintézetek vagy egyetemek esetében, ahol több tíz, vagy esetenként százas nagyságrendű ultramélyhűtőt üzemeltetnek.

Ugyanakkor bizonyos esetekben, amikor szigorúbb előírásoknak kell eleget tenni, például biobankok vagy biotechnológiai cégek esetében, és elengedhetetlen a tartalék berendezés párhuzamos működtetése, elegendő lehet a magasabb üzemi hőmérséklet fenntartása. Ez a gondolkodásmód lehetővé teszi, hogy 40% energiát tudjunk megtakarítani.

Az ajtó nyitási idejének hatása a belső hőmérsékletre

Érdekes, nemvárt következtetéseket láthatunk az ajtónyitásokkal kapcsolatban. Nemcsak arra kell odafigyelnünk, hogy mennyi ideig tartjuk nyitva az ultramélyhűtőnk ajtaját, de az is fontos szempont, hogy a gyakran mozgó mintáink a hűtő alsó vagy felső polcán helyezkednek el. Egy-egy átgondolatlan ajtónyitás, ajtó nyitva tartás 4-5, de esetenként 10˚C-os hőmérséklet emelkedést is okozhat az ultramélyhűtő belsejében. 

Felmelegedési sebesség

Egy váratlan áramszünet vagy a hűtőkompresszor hirtelen meghibásodása esetén nem mindegy, hogy mennyi idő áll rendelkezésre a hiba detektálására és a minták átmentésére. Általában elmondható, hogy alacsonyabb üzemi hőmérséklet több időt biztosít, hogy kimenekítsük mintáinkat. De a felmelegedési időre hatással van a minták hűtőn belüli elhelyezkedése, és nem mindegy az sem, hogy üres hűtőről vagy egy tárolórekeszekkel megtöltött ultramélyhűtőről van szó.

Összefoglalva elmondható, hogy a legegyszerűbbnek tűnő üzemi hőmérséklet beállítás mellett több olyan üzemeltetési gyakorlat létezik – minta berakás és kivétel átgondolása és megszervezése, az ajtónyitás hossza, minta elhelyezése hűtőn belül, tárolórekeszek elhelyezése -, ami jelentős hatással van az ULT-fagyasztók energiafogyasztására. 

Az ultramélyhűtők működési hőmérsékletének emelésével az előnyök mellet számolni kell azzal a negatív hatással, hogy meghibásodás vagy áramszünet esetén gyorsabban eléri a kritikus hőmérsékletet a hűtő. Azonban megfelelő backup és felügyeleti eszközökkel biztosítható a hűtők védelme. A többszörös központi CO2 backup hatékonyan biztosítja a hideget órákon keresztül. A megfelelően beállított felügyeleti rendszer azonnal küld értesítést és gyors intézkedést tesz lehetővé a készenléti ügyelet számára.

Energiahatékonyan a bolygónkért

Forrás: https://www.ed.ac.uk/files/atoms/files/efficient_ult_freezer_storage.pdf